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Patrick D. Villafria Mercado

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Accès ouvert 2025 article OpenAlex

MSH3 is a genetic modifier of somatic repeat instability in X-linked dystonia parkinsonism

Alan Mejia Maza, Madison Hincher, Kevin Correia, Tammy Gillis et autres

X-linked dystonia parkinsonism (XDP) is a progressive adult-onset neurogenerative disorder caused by the insertion of a SINE-VNTR-Alu (SVA) retrotransposon in TAF1. One element of the SVA is a tandem polymorphic CCCTCT repeat tract whose length inversely correlates with the age of disease …

us, ph (code pays fourni par la source)

6 citations The American Journal of Human Genetics
Accès ouvert 2025 preprint OpenAlex

MSH3 is a genetic modifier of somatic repeat instability in X-linked dystonia parkinsonism

Alan Mejia Maza, Madison Hincher, Kevin Correia, Tammy Gillis et autres

Abstract X-linked dystonia parkinsonism (XDP) is a progressive adult-onset neurogenerative disorder caused by the insertion of a SINE-VNTR-Alu (SVA) retrotransposon in TAF1 gene. One element of the SVA is a tandem polymorphic CCCTCT repeat tract whose length inversely correlates with the age …

us, ph (code pays fourni par la source)

1 citation bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)

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