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Giovanni Coppola

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Cardiac electrophysiology and arrhythmiasCardiomyopathy and Myosin StudiesCardiac Arrhythmias and TreatmentsCancer Genomics and DiagnosticsGenetic factors in colorectal cancer

Les publications récentes

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

The impact of common and rare genetic variants on bradyarrhythmia development

Lu-Chen C Weng, Joel T Rämö, Sean J. Jurgens, Shaan Khurshid et autres

To broaden our understanding of bradyarrhythmias and conduction disease, we performed common variant genome-wide association analyses in up to 1.3 million individuals and rare variant burden testing in 460,000 individuals for sinus node dysfunction (SND), distal conduction disease (DCD) and pacemaker (PM) …

us, fi, nl, se, ca, dk (code pays fourni par la source)

23 citations Nature Genetics
Accès ouvert 2024 article OpenAlex

PMS2CL interference leading to erroneous identification of a pathogenic PMS2 variant in Black patients

Jacqueline Cappadocia, Lisa B. Aiello, Michael J. Kelley, Bryson W. Katona et autres

This study investigates the frequency of a clinically reported variant in PMS2, NM_000535.7:c.2523G>A p.(W841*), from next-generation sequencing studies in two racially diverse cohorts. We identified clinical reports of the PMS2 c.2523G>A p.(W841*)variant in the National Precision Oncology Program’s (NPOP) somatic testing database …

us (code pays fourni par la source)

0 citations Genetics in Medicine Open

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