De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa
Mathieu Quinodoz, Kim Rodenburg, Zuzana Cvačková, Karolina Kamińska et autres
14 citationsNature Genetics
Galuh D N Astuti
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Retinal Development and DisordersRNA regulation and diseaseRNA Research and SplicingCRISPR and Genetic EngineeringRNA modifications and cancer
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Lipopeptide-mediated Cas9 RNP delivery: A promising broad therapeutic strategy for safely removing deep-intronic variants in ABCA4
Irene Vázquez-Domínguez, Mert Öktem, Florian A Winkelaar, Thai Hoang Nguyen et autres
0 citationsUtrecht University Repository (Utrecht University)
Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients
Roberta Zeuli, Marianthi Karali, Suzanne E. de Bruijn, Kim Rodenburg et autres
11 citationsHuman Genetics and Genomics Advances
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