A global view of human centromere variation and evolution
Shenghan Gao, Keisuke K. Oshima, Shu-Cheng Chuang, Mark Loftus et autres
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9 citations
Nature
Todd Hillaker
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Genomics and Phylogenetic StudiesGenomics and Rare DiseasesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesChromosomal and Genetic VariationsGenomics and Chromatin Dynamics
Les publications récentes
HPRC2: A human pangenome reference with near-complete coverage of common genetic variation
Julian Lucas, Prajna Hebbar, Wen‐Wei Liao, Juan F Macias-Velasco et autres
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3 citations
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Population differences of chromosome 22q11.2 duplication structure predispose differentially to microdeletion and inversion
David Porubskỳ, DongAhn Yoo, Nidhi Koundinya, Erika Souche et autres
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1 citation
Nature Communications
Haplotype-resolved centromeric chromatin organization from a complete diploid human genome
Yuan Xu, Hailey Loucks, J Menéndez, Fedor Ryabov et autres
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2 citations
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
SNP calling, haplotype phasing and allele-specific analysis with long RNA-seq reads
Neng Huang, Heng Li, Ahmad Abou Tayoun, Derek Albracht et autres
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3 citations
Nature Methods
Using the linear references from the pangenome to discover missing autism variants
Yang Sui, Jiadong Lin, Michelle D. Noyes, Youngjun Kwon et autres
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4 citations
Nature Communications
Complete genomes of a multi-generational pedigree to expand studies of genetic and epigenetic inheritance
Monika Čechová, Tamara Potapova, Andreas Rechtsteiner, Glenn Hickey et autres
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4 citations
bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Shloka Negi, Sarah L. Stenton, Seth Berger, Paolo Canigiula et autres
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48 citations
The American Journal of Human Genetics
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Shloka Negi, Sarah L. Stenton, Seth Berger, Brandy McNulty et autres
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5 citations
medRxiv
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