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Profil bibliographique

David Giancarla

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Autism Spectrum Disorder ResearchGenomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental Disorders

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Accès ouvert 2022 article OpenAlex

Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes

Xueya Zhou, Pamela Feliciano, Chang Shu, Tianyun Wang et autres

Abstract To capture the full spectrum of genetic risk for autism, we performed a two-stage analysis of rare de novo and inherited coding variants in 42,607 autism cases, including 35,130 new cases recruited online by SPARK. We identified 60 genes with exome-wide …

us, cn, me (code pays fourni par la source)

484 citations Nature Genetics

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