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María del C. Mendoza-Sánchez

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Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos

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Congenital Heart Disease StudiesMetabolism, Diabetes, and CancerIntestinal Malrotation and Obstruction DisordersErythrocyte Function and PathophysiologyPediatric Hepatobiliary Diseases and Treatments

Les publications récentes

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Genotype-phenotype relationship in pyruvate kinase deficiency: baseline transfusion dependence and splenectomy response

Jorge Martínez Nieto, Marta Molina-Pérez, Eduardo J. Salido-Fierez, David Benéitez-Pastor et autres

Introduction: Pyruvate kinase deficiency is a congenital anemia treated mainly with transfusion support and splenectomy. Classically, the genotype-transfusion requirement relationship has been studied by considering whether mutations do or do not determine amino acid changes, thus ignoring other relevant molecular mechanisms. Objective: …

es, us (code pays fourni par la source)

0 citations Revista Sangre (ENG)
Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Relación entre genotipo y fenotipo en el déficit de piruvato quinasa: dependencia transfusional basal y respuesta a la esplenectomía

Jorge Martínez Nieto, Marta Molina-Pérez, Eduardo J. Salido-Fierez, David Benéitez-Pastor et autres

Introducción: El déficit de piruvato quinasa es una anemia congénita tratada principalmente con soporte transfusional y esplenectomía.Clásicamente, la relación genotipo-requerimientos transfusionales se ha estudiado considerando si las mutaciones determinan o no un cambio de aminoácido, obviando otros mecanismos moleculares relevantes.Objetivo: Reclasificar las …

es (code pays fourni par la source)

0 citations Revista Sangre
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