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L.C. Burrage

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Immunodeficiency and Autoimmune Disorders

Les publications récentes

Accès ouvert 2020 article OpenAlex

Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome

C.S. Ma, Eva Van Braeckel, M. Migaud, J. Nammour et autres

Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES) is typically caused by dominant-negative (DN) STAT3 mutations. Patients suffer from cold staphylococcal lesions and mucocutaneous candidiasis, severe allergy, and skeletal abnormalities. We report 12 patients from 8 unrelated kindreds with AD-HIES due to DN IL6ST mutations. …

52 citations Carolina Digital Repository (University of North Carolina at Chapel Hill)
Accès ouvert 2020 erratum OpenAlex

Erratum: Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome (J. Exp. Med. (2020) 217:6 Doi:10.1084/jem.20191804)

L.-M. Charbonnier, B. Boisson, L.-J. Couderc, Laurent Abel et autres

The authors regret that in the original version of Table S1, the column for patient 12 was mistakenly duplicated in the column for patient 8. The online Table S1 PDF has been corrected. The error appears only in PDFs downloaded before June …

0 citations Carolina Digital Repository (University of North Carolina at Chapel Hill)
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