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Profil bibliographique

Suzanne I. Specht

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Mechanisms of cancer metastasisPeptidase Inhibition and AnalysisProtease and Inhibitor MechanismsGenetic and Kidney Cyst DiseasesCell death mechanisms and regulation

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Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation

Andrea Accogli, Saurabh Shakya, Taewoo Yang, Christine Insinna et autres

Abstract WDR44 prevents ciliogenesis initiation by regulating RAB11-dependent vesicle trafficking. Here, we describe male patients with missense and nonsense variants within the WD40 repeats (WDR) of WDR44, an X-linked gene product, who display ciliopathy-related developmental phenotypes that we can model in zebrafish. …

ca, us, kr, ru, it, dk, pl, gb, pr (code pays fourni par la source)

16 citations Nature Communications
Accès ouvert 2023 other OpenAlex

Data from TNIK Is a Therapeutic Target in Lung Squamous Cell Carcinoma and Regulates FAK Activation through Merlin

Pedro Torres‐Ayuso, Elvira An, Katherine M. Nyswaner, Ryan C. Bensen et autres

Abstract Lung squamous cell carcinoma (LSCC) is the second most prevalent type of lung cancer. Despite extensive genomic characterization, no targeted therapies are approved for the treatment of LSCC. Distal amplification of the 3q chromosome is the most frequent genomic alteration in …

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