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Profil bibliographique

R.S. Wilroy

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Genetics and Neurodevelopmental DisordersGenomic variations and chromosomal abnormalitiesDNA and Nucleic Acid ChemistryRNA modifications and cancerRNA regulation and disease

Les publications récentes

1999 article OpenAlex

Chromosome duplications and deletions and their mechanisms of origin

Avirachan T. Tharapel, Ron C. Michaelis, Gopalrao V.N. Velagaleti, Caroline H. Laundon et autres

Duplications and deletions of the same gene loci or chromosome regions are known to produce different clinical manifestations and are significant factors in human morbidity and mortality. Extensive cytogenetic and molecular cytogenetic studies with cosmid and YAC probes in two patients with …

us (code pays fourni par la source)

82 citations Cytogenetic and Genome Research
1998 article OpenAlex

Most Jacobsen syndrome deletion breakpoints occur distal to FRA11B

Ron C. Michaelis, G.V.N. Velagaleti, C. Jones, Enik K rm n Pivnick et autres

Recent studies have identified a (CCG)n repeat in the 5′ untranslated region of the CBL2 protooncogene (11q23.3) and have demonstrated that expansion of this repeat causes expression of the folate-sensitive fragile site FRA11B. It has also been demonstrated that FRA11B is the …

us, in (code pays fourni par la source)

2 citations American Journal of Medical Genetics

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