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Tracey Lester

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Churchill HospitalUniversity of Oxford

Les domaines associés

Prenatal Screening and DiagnosticsGenomics and Rare DiseasesGenetic Syndromes and ImprintingConnective Tissue Growth Factor Research

Les publications récentes

Accès ouvert 2019 article OpenAlex

Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study

Jenny Lord, Dominic J. McMullan, Ruth Y. Eberhardt, Gabriele Rinck et autres

BACKGROUND: Fetal structural anomalies, which are detected by ultrasonography, have a range of genetic causes, including chromosomal aneuploidy, copy number variations (CNVs; which are detectable by chromosomal microarrays), and pathogenic sequence variants in developmental genes. Testing for aneuploidy and CNVs is routine …

gb (code pays fourni par la source)

729 citations The Lancet
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