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Profil bibliographique

H. Houlden

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Parkinson's Disease Mechanisms and TreatmentsGenetic Associations and EpidemiologyIon Transport and Channel RegulationMetabolism and Genetic DisordersGenomic variations and chromosomal abnormalities

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Genome-wide association study of copy number variations in Parkinson's disease

Z. Landoulsi, A. A.K. Sreelatha, Kuznetsov N., C. Schulte et autres

We investigated the role of copy number variations (CNVs) in Parkinson’s disease (PD) using genotyping data from 10,815 patients (2731 early-onset PD, EOPD) and 8901 controls from the COURAGE-PD consortium. CNVs were analyzed using a sliding window genome-wide association and burden approach. …

0 citations BOA (University of Milano-Bicocca)
Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodiumdependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder

R. Maroofian, M. Zamani, Kaiyrzhanov R, L. Liebmann et autres

Purpose: SLC4A10 encodes a plasma membrane-bound transporter, which mediates Na + -dependent HCO 3 -import, thus mediating net acid extrusion.Slc4a10 knockout mice show collapsed brain ventricles, an increased seizure threshold, mild behavioral abnormalities, impaired vision, and deafness.Methods: Utilizing exome/genome sequencing in families …

gb, ir, de, in, us, pl, it (code pays fourni par la source)

0 citations MPG.PuRe (Max Planck Society)

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