Profil bibliographique

P. Charles

Informations fournies par OpenAlex. Research Africa ne déduit ni nationalité, ni poste, ni coordonnées personnelles.

2Publications signalées

10Citations signalées

3Affiliations récentes

Les institutions déclarées

Sorbonne Université Assistance Publique – Hôpitaux de Paris Pitié-Salpêtrière Hospital

Les domaines associés

Genomics and Rare DiseasesRNA Research and SplicingGenomic variations and chromosomal abnormalitiesRNA regulation and diseaseChromatin Remodeling and Cancer

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies

Elsa Leitão, Amandine Santini, Benjamin Cogne, Miriam Essid et autres

de, fr, us, au, br, dk, gb (code pays fourni par la source)

4 citations Nature Genetics

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

ARID1B-related disorder in 87 adults: Natural history and self-sustainability

Pleuntje J. van der Sluijs, M. Gösgens, Alexander J.M. Dingemans, P. Striano et autres

nl, it, fr, de, us, sa, se, dk, gb, ca, sk, be, tr, cn (code pays fourni par la source)

6 citations Genetics in Medicine Open

Notice OpenAlex

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.