Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
Pomme M.F. Rigter, Charlotte de Konink, Matthew J. Dunn, Martina Proietti Onori et autres
1 citation
The American Journal of Human Genetics
Jennifer B. Humberson
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Les domaines associés
Genomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenomics and Chromatin DynamicsCongenital heart defects researchEpigenetics and DNA Methylation
Les publications récentes
Further Delineation of the AUTS2 HX Repeat Domain‐Related Phenotype
Esin Nur Erdogan, Chi Vicky Cheng, Stefano Giuseppe Caraffi, Ivan Ivanovski et autres
us, it, gr, de, ca, gb, nl (code pays fourni par la source)
3 citations
American Journal of Medical Genetics Part A
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features
Morad Ansari, Kamli N. W. Faour, Akiko Shimamura, Graeme R. Grimes et autres
gb, us, si, nl, be, in, de, ca (code pays fourni par la source)
3 citations
Human Genetics and Genomics Advances
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
Pomme M.F. Rigter, Charlotte de Konink, Matthew J. Dunn, Martina Proietti Onori et autres
nl, us, co, ca, be, au, fr, de (code pays fourni par la source)
35 citations
The American Journal of Human Genetics
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
Pomme M.F. Rigter, Charlotte de Konink, Oana Caluseriu, Jennifer Conway et autres
0 citations
RWTH Publications (RWTH Aachen)
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable and incompletely penetrant growth and developmental features
Morad Ansari, Kamli N. W. Faour, Akiko Shimamura, Graeme R. Grimes et autres
gb, us, si, nl, be, in, de (code pays fourni par la source)
1 citation
medRxiv
Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice
Dianalee McKnight, Ana Morales, Kathryn E. Hatchell, Sara L. Bristow et autres
us, ca, cl, mx, ro, br, fr, lb, ua, nz, ec, au, pr, pk, pe, il (code pays fourni par la source)
100 citations
JAMA Neurology
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain
Sanxiong Liu, Kimberly A. Aldinger, Chi Vicky Cheng, Takae Kiyama et autres
14 citations
Molecular Cell
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain
Kimberly A. Aldinger, Chi Vicky Cheng, Takae Kiyama, Mitali Dave et autres
us, it, ch, de, gr, gb, ro (code pays fourni par la source)
59 citations
Molecular Cell
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development
Geeske M. van Woerden, Melanie Bos, Charlotte de Konink, Ben Distel et autres
nl, us, fr, gb, ca (code pays fourni par la source)
66 citations
Human Mutation
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants
Eva Jacobs, Kathleen Brown, Melissa Byler, Erika D’haenens et autres
be, us, nl, gb (code pays fourni par la source)
13 citations
Clinical Genetics
Author response for "Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants"
Eva Jacobs, Kathleen Brown, Melissa Byler, Erika D’haenens et autres
0 citations
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