Population-scale repeat expansions elucidate disease risk and brain atrophy
Vijay Kumar Pounraja, Jae Hoon Sul, Joseph L. Herman, Sean O’Keeffe et autres
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Nature
Razvan Panea
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Genomics and Rare DiseasesGenetic Associations and EpidemiologyBlood Coagulation and Thrombosis MechanismsLymphoma Diagnosis and TreatmentBRCA gene mutations in cancer
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Germline Variants in Chronic Pancreatitis-Associated Genes and Risk of Pancreatic Ductal Adenocarcinoma
Samuel O. Antwi, Kari G. Rabe, Erin E. Carlson, Hugues Sicotte et autres
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Clinical Gastroenterology and Hepatology
Rare coding variants in CHRNB3 associate with reduced daily cigarette smoking across ancestries
Veera M. Rajagopal, Andrey Ziyatdinov, Tyler Joseph, Ariane Ayer et autres
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Nature Communications
Genomic Ascertainment of CHEK2 -Related Cancer Predisposition
Sun Young Kim, Jung Kim, Mark Ramos, Jeremy S. Haley et autres
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JAMA Network Open
Sequencing in over 50,000 cases identifies coding and structural variation underlying atrial fibrillation risk
Seung Hoan Choi, Sean J. Jurgens, Ling Xiao, Matthew C. Hill et autres
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Nature Genetics
Kidney multiome-based genetic scorecard reveals convergent coding and regulatory variants
Hongbo Liu, Amin Abedini, Eunji Ha, Ziyuan Ma et autres
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Science
Author Correction: A deep catalogue of protein-coding variation in 983,578 individuals
Kathie Sun, Xiaodong Bai, Siying Chen, Suying Bao et autres
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Nature
The impact of common and rare genetic variants on bradyarrhythmia development
Lu‐Chen Weng, Joel Rämö, Sean J. Jurgens, Shaan Khurshid et autres
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Nature Genetics
Rare and Common Genetic Variation Underlying Atrial Fibrillation Risk
Oliver Bundgaard Vad, Laia M. Monfort, Christian Paludan‐Müller, Konstantin Kahnert et autres
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JAMA Cardiology
A deep catalogue of protein-coding variation in 983,578 individuals
Kathie Sun, Xiaodong Bai, Siying Chen, Suying Bao et autres
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Nature
Author Correction: Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City
Andrey Ziyatdinov, Jason Torres, Jesús Alegre-Díaz, Joshua Backman et autres
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Nature
PMS2CL interference leading to erroneous identification of a pathogenic PMS2 variant in Black patients
Jacqueline Cappadocia, Lisa B. Aiello, Michael J. Kelley, Bryson W. Katona et autres
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Genetics in Medicine Open
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